Akdeniz anemisi nedir

Talasemi nedir

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni nedeniyle) görülen ve çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır.

Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır.Tablo 2 de bir talasemi hastasının kan hücreleri görülmekte.

Talaseminin üç formu vardır

Talasemi taşıyıcılığı: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. Daha fazla bilgi için TaşıyıcılıkNedir butonuna tıklayaraz sayfamızı ziyaret ediniz.

Talasemi intermedia: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.

Talasemi major: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.
Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir. Thalassemi hastasi olarak dogan bir bebek dogumda normaldir. 3-4 ayliktan sonra kendileri için gerekli kirmizi kan hücresini (alyuvar) yapamadiklarindan dolayi kansizlik belirtileri ortaya çikar. Çocuklarda; renk soluklugu, istahsizlik, huzursuzluk, karaciger-dalak büyümesi sonucu karin sisligi, sik sik ateslenme, gelisme geriligi görülür. Hastalik çocugun yapisinda da bozulmaya neden olur. Kemik iligi, kemik içinde genisler ve gereginden çok kirmizi kan hücresi yapmak için ugrasir. Bütün bu çabalar bosunadir. Yaptigi alyuvarlar yeterli hemoglobin tasimazlar ve kemik iliginden disari çikmadan ölürler. Iligin bu asiri çabasi, kemiklerin genislemesine, zayif düsmesine ve seklin bozulmasina neden olur. Yanak ve alin kemikleri firlamaya baslar. Çocugun yüzü, herkesin fark edilebilecegi sekilde karakteristik bir görünüm alirlar. Tibbi olarak thalassemi tanisi “Hemoglobin Elektroforez” adi verilen kan testi ile konur. “Thalassemi Testi” dedigimiz bu test ayni zamanda tasiyici olup olmadiginizi da belirler.

Thalassemi Testi (Hemoglobin Elektroforezi) Tüm Üniversite hastanelerinde, bazi arastirma hastanelerinde ve bazi özel laboratuarlarda yapilmaktadir.